Pesquisadores britânicos anunciaram a descoberta de um novo sistema de grupos sanguíneos, o 47º a ser reconhecido, que pode ajudar a diagnosticar e tratar pacientes com uma condição rara. O sistema sanguíneo, denominado “MAL”, foi detalhado em um artigo publicado na revista científica Blood. A descoberta resolve um mistério que perdurava por mais de 50 anos.
O sistema MAL é baseado na presença do antígeno AnWj. O estudo revelou que o antígeno AnWj é transportado no sangue pela proteína MAL. A análise revelou que a ausência desse antígeno, ou o fenótipo AnWj-negativo, é extremamente rara. A maioria das pessoas, cerca de 99,9%, possui o antígeno AnWj e é considerada AnWj-positiva.
O antígeno AnWj-negativo foi identificado pela primeira vez em 1972, quando o hemograma de uma mulher grávida indicou sua presença. No entanto, a origem genética desse antígeno negativo permaneceu desconhecida até agora. Essa descoberta é crucial, pois indivíduos com o fenótipo AnWj-negativo podem ter reações adversas se expostos ao sangue AnWj-positivo, o que pode complicar transfusões e agravar condições de saúde.
A pesquisa revelou que o gene responsável pela produção da proteína MAL pode sofrer deleções homozigotas, ou perdas de segmentos cromossômicos, resultando na ausência do antígeno AnWj. No estudo, apenas cinco indivíduos foram identificados como geneticamente AnWj-negativos.
A partir do sequenciamento completo do exoma, os cientistas descobriram que essas condições raras resultam de mutações que deletam uma sequência específica de DNA no gene MAL.
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Experimentos com esses pacientes mostraram que a introdução do gene MAL convencional, em vez do mutante, causou reações às células, confirmando a função do gene na produção do antígeno AnWj.
Louise Tilley, uma das especialistas que assina o artigo, destacou a importância da descoberta. “O histórico genético do AnWj tem sido um mistério por mais de 50 anos, e resolver isso representa uma grande conquista. É o ápice de um longo esforço de equipe para estabelecer este novo sistema de grupo sanguíneo e melhorar o atendimento a pacientes raros”, disse Tilley.
Ash Toye, colaborador do estudo, expressou entusiasmo pela conclusão da pesquisa. “É emocionante ver que conseguimos usar nossa capacidade de manipular a expressão genética nas células sanguíneas para confirmar a identidade do grupo sanguíneo AnWj. Foi um quebra-cabeça notável por meio século”, afirmou Toye.
A equipe de pesquisadores espera que a descoberta incentive novas pesquisas para identificar pacientes e doadores com o fenótipo AnWj-negativo, aprimorando a eficácia das transfusões de sangue globalmente.
